7月24日に恒例のそうしん谷根千カンファレンスを開催しました。40人も集まっていただき、活発なディスカッションが行われました。症例はしびれと視力障害で来院した20代後半女性。心不全や腎機能低下も伴っていました。多彩な症状を一元的に説明できる疾患は…ファブリー病です。珍しい病気とはいえ早期発見、早期治療で生命予後が改善するので、まず疑うことが大切です。後半は千葉北総病院院長清野精彦先生によるファブリー病のレクチャーでした。Gb3が血管内皮に沈着している病理写真は衝撃でした。日本人の新生児スクリーニングでpick upされるのは4,500人に1人、欧米よりも頻度が高く、決してまれな疾患とはいえません。懇親会のケータリングは安定のおいしさでしたが、清野先生はドラマ「コードブルー」を見るためちょっと早めにお帰りになりました。